患儿,男,7岁,四肢短小,手指粗短,通贯手,首先考虑为( )。A、脑性瘫痪B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征【正确答案】:E【题目解析】:
21-三体综合征是最常见的染色体疾病,临床表现:特殊痴呆面容,智能和体格发育落后,四肢短小,手指粗短,皮肤纹理:通贯手,其他:并发多种先天畸形,易患感染。
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