女孩，2岁，生长发育迟缓，及智力发育落后，查体：眼裂小，眼外疵上

女孩，2岁，生长发育迟缓，及智力发育落后，查体：眼裂小，眼外疵上斜，眼距宽，外耳小，鼻梁低平，皮肤细腻，为明确诊断应首选检查是（　）。
A、尿三氯化铁试验
B、尿蝶呤分析
C、血T3、T4、TSH
D、骨龄测定
E、染色体核型分析
【正确答案】：E
【题目解析】：

本例应为21-三体综合征表现首选检查应选E，本例应与先天性甲低和苯丙酮尿症区别，先天性甲低皮肤粗糙粘液水肿眼睑浮肿上部量大于下部量等特殊表现，笨丙酮尿症皮肤白皙面部无特殊面容。