患儿,女,18个月。父母亲为表兄妹结婚,外表与常人无异,5个月后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾发生过一次惊厥,尿有鼠尿样臭味,尿三氯化铁试验呈阳性
本病属于遗传代谢病,为了预防其发生,以下采取的措施不正确的是( )。
A、新生儿足跟血筛查
B、避免孕期接触放射线、致畸药物或病原生物感染
C、对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验,检出杂合子
D、避免近亲结婚
E、有阳性家族史的新生儿生后应做检查
【正确答案】:B
【题目解析】:
此题主要考查遗传代谢性疾病患儿的护理。
由题干可知,患儿5个月后头发渐变棕色,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,尿有鼠尿样臭味,尿三氯化铁试验呈阳性,符合苯丙酮尿症的临床表现,智能发育落后,外观有变化。
为确诊,应首选血苯丙氨酸浓度测定。患儿确诊后应立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后。
本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为新生儿足跟血筛查;避免近亲结婚;对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验,检出杂合子;有阳性家族史的新生儿生后应做检查。
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