患儿男，1岁半，表情呆滞，眼睑浮肿，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，

患儿男，1岁半，表情呆滞，眼睑浮肿，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腹部膨隆，腱反射减弱，血清T4下降，TSH增高，最可能的诊断是（）
A、21三体综合征
B、先天性甲状腺功能减退症
C、苯丙酮尿症
D、维生素D缺乏性佝偻病
【正确答案】：B
【题目解析】：地方性甲低因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素，以致影响神经系统的发育。临床表现为两组不同的症候群，有时会交叉重叠。(1)“神经性”综合征以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；(2)“黏液水肿性”综合征以显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高。约25%的患儿有甲状腺肿大。P271